Transcription de la vidéo
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif (r) situé sur le chromosome 12 chez l’homme. Si un homme homozygote pour la maladie de génotype rr se reproduit avec une femme hétérozygote, quelle est la probabilité qu’un de leurs enfants soit un porteur sain de la PCU? (A) zéro pour cent, (B) 25 pour cent, (C) 50 pour cent, (D) 75 pour cent ou (E) 100 pour cent.
Chaque être humain est le résultat d’une fécondation, qui est le processus de fusion d’un spermatozoïde contenant la moitié du matériel génétique du père avec un ovule contenant la moitié du matériel génétique de la mère. Ainsi, chaque enfant héritera d’une copie de chaque gène de son père, située sur les chromosomes paternels qu’il reçoit, et l’autre copie de chaque gène de sa mère, située sur les chromosomes maternels qu’il reçoit.
Nous pouvons utiliser un tableau de croisement pour trouver toutes les combinaisons génétiques possibles que l’enfant peut hériter du gène responsable de la PCU. Comme le père est homozygote pour la maladie, il a deux allèles récessifs r minuscules du gène identiques. La mère est hétérozygote pour la maladie. Cela signifie qu’elle a deux allèles différents, un allèle r minuscule et un allèle R majuscule. Elle peut transmettre l’un ou l’autre à ses enfants. Comme la PCU est causée par l’allèle récessif r minuscule, il faut deux copies de l’allèle r minuscule pour que le trouble soit exprimé. Tant que l’enfant possède une copie de R majuscule, il sera sain, ne développant pas la PCU. Pour être porteur de la maladie, l’enfant doit avoir un allèle r minuscule. En d’autres termes, un enfant porteur sain de la maladie possède le génotype R majuscule r minuscule.
D’après notre tableau de croisement, nous pouvons voir qu’un enfant de ces parents particuliers peut avoir deux génotypes différents : r minuscule r minuscule r ou R majuscule r minuscule. Puisque deux sur quatre ou la moitié des possibilités du tableau de croisement sont le génotype R majuscule r minuscule que nous recherchons, alors la probabilité qu’un enfant de ces parents soit un porteur sain de la PCU est d’environ la moitié. La moitié exprimée en pourcentage est 50 pour cent, donc la bonne réponse est (C). La probabilité qu’un enfant de ces parents soit un porteur sain de la PCU est de 50 pour cent.
